Genetics ni sayansi inayochunguza mifumo ya upokezaji wa sifa kutoka kwa mzazi hadi kwa mtoto. Taaluma hii pia inazingatia sifa zao na uwezo wa kubadilika. Wakati huo huo, miundo maalum - jeni - hufanya kama wabebaji wa habari. Kwa sasa, sayansi imekusanya taarifa za kutosha. Ina sehemu kadhaa, ambayo kila moja ina kazi zake na vitu vya utafiti. Muhimu zaidi kati ya sehemu hizo: za kitamaduni, molekuli, jenetiki za kimatibabu na uhandisi jeni.
Jenetiki asilia
Jenetiki asilia ni sayansi ya kurithi. Hii ni mali ya viumbe vyote kusambaza ishara zao za nje na za ndani kwa watoto wakati wa uzazi. Jenetiki ya kitamaduni pia inahusika na utafiti wa tofauti. Inaonyeshwa kwa kutokuwa na utulivu wa ishara. Mabadiliko haya hujilimbikiza kutoka kizazi hadi kizazi. Ni kupitia utofauti huu pekee ambapo viumbe vinaweza kukabiliana na mabadiliko katika mazingira yao.
Taarifa za kurithi za viumbe zimo kwenye jeni. Hivi sasa, zinazingatiwa kutoka kwa mtazamo wa genetics ya Masi. Ingawa kulikuwa na hayadhana muda mrefu kabla ya sehemu hii kuonekana.
Maneno "mutation", "DNA", "chromosomes", "variability" yamejulikana katika mchakato wa tafiti nyingi. Sasa matokeo ya majaribio ya karne yanaonekana dhahiri, lakini mara tu yote yalianza na misalaba ya random. Watu walitafuta kupata ng'ombe wenye mavuno mengi ya maziwa, nguruwe wakubwa na kondoo wenye pamba nene. Haya yalikuwa majaribio ya kwanza, sio ya kisayansi. Walakini, ni mahitaji haya ambayo yalisababisha kuibuka kwa sayansi kama vile genetics ya kitambo. Hadi karne ya 20, ufugaji mtambuka ndio njia pekee ya utafiti inayojulikana na inayopatikana. Ni matokeo ya chembe za urithi za kitamaduni ambazo zimekuwa mafanikio makubwa ya sayansi ya kisasa ya biolojia.
Jenetiki za molekuli
Hii ni sehemu inayochunguza ruwaza zote ambazo zinakabiliwa na michakato katika kiwango cha molekuli. Mali muhimu zaidi ya viumbe vyote vilivyo hai ni urithi, yaani, wanaweza kutoka kizazi hadi kizazi kuhifadhi sifa kuu za kimuundo za mwili wao, pamoja na mifumo ya michakato ya kimetaboliki na majibu kwa mambo mbalimbali ya mazingira. Hii ni kutokana na ukweli kwamba katika ngazi ya molekuli, vitu maalum hurekodi na kuhifadhi taarifa zote zilizopokelewa, na kisha kuzipeleka kwa vizazi vijavyo wakati wa mchakato wa mbolea. Ugunduzi wa vitu hivi na utafiti wao uliofuata ukawa shukrani iwezekanavyo kwa utafiti wa muundo wa seli kwenye ngazi ya kemikali. Hivi ndivyo asidi nucleic, msingi wa nyenzo za kijeni, zilivyogunduliwa.
Ugunduzi wa "molekuli za urithi"
Jenetiki za kisasa zinajua karibu kila kitu kuhusu asidi nucleic, lakini, bila shaka, hii haikuwa hivyo kila wakati. Pendekezo la kwanza kwamba kemikali zinaweza kuhusishwa kwa namna fulani na urithi liliwekwa mbele tu katika karne ya 19. Wakati huo, mwanabiolojia F. Miescher na ndugu wa biolojia Hertwig walikuwa wakichunguza tatizo hili. Mnamo 1928, mwanasayansi wa Kirusi N. K. Koltsov, kulingana na matokeo ya utafiti, alipendekeza kwamba mali zote za urithi wa viumbe hai zimefungwa na kuwekwa katika "molekuli za urithi" kubwa. Wakati huo huo, alisema kuwa molekuli hizi zinajumuisha viungo vilivyoagizwa, ambavyo, kwa kweli, ni jeni. Hakika ilikuwa ni mafanikio. Koltsov pia aliamua kwamba "molekuli hizi za urithi" zimefungwa katika seli katika miundo maalum inayoitwa kromosomu. Baadaye, dhana hii ilithibitishwa na kutoa msukumo kwa maendeleo ya sayansi katika karne ya 20.
Maendeleo ya sayansi katika karne ya 20
Ukuzaji wa chembe za urithi na utafiti zaidi ulisababisha uvumbuzi kadhaa muhimu sawa. Iligunduliwa kwamba kila kromosomu katika seli ina molekuli moja tu kubwa ya DNA, yenye nyuzi mbili. Sehemu zake nyingi ni jeni. Kazi yao kuu ni kwamba wanasimba habari kuhusu muundo wa protini za enzyme kwa njia maalum. Lakini utekelezaji wa taarifa za urithi katika sifa fulani huendelea na ushiriki wa aina nyingine ya asidi ya nucleic - RNA. Imeunganishwa kwenye DNA na kutengeneza nakala za jeni. Pia huhamisha habari kwa ribosomes, ambapo hutokeaawali ya protini za enzymatic. Muundo wa DNA ulifafanuliwa mnamo 1953, na RNA - kati ya 1961 na 1964.
Tangu wakati huo, jenetiki ya molekuli ilianza kukua kwa kasi na mipaka. Ugunduzi huu ukawa msingi wa utafiti, kama matokeo ambayo mifumo ya upelekaji wa habari ya urithi ilifunuliwa. Utaratibu huu unafanywa katika ngazi ya Masi katika seli. Taarifa mpya za kimsingi kuhusu uhifadhi wa taarifa katika jeni pia zilipatikana. Baada ya muda, ilianzishwa jinsi taratibu za kurudia kwa DNA hutokea kabla ya mgawanyiko wa seli (replication), taratibu za kusoma habari na molekuli ya RNA (transcription), na awali ya vimeng'enya vya protini (tafsiri). Kanuni za mabadiliko ya urithi pia ziligunduliwa na jukumu lao katika mazingira ya ndani na nje ya seli ilifafanuliwa.
Kufafanua muundo wa DNA
Mbinu za jenetiki zimetengenezwa kwa kina. Mafanikio muhimu zaidi yalikuwa kusimbua DNA ya kromosomu. Ilibadilika kuwa kuna aina mbili tu za sehemu za mnyororo. Wanatofautiana kutoka kwa kila mmoja katika mpangilio wa nucleotides. Katika aina ya kwanza, kila tovuti ni ya asili, yaani, ni ya asili katika pekee. Ya pili ilikuwa na idadi tofauti ya mlolongo unaorudiwa mara kwa mara. Ziliitwa marudio. Mnamo 1973, ukweli ulianzishwa kwamba maeneo ya kipekee yanaingiliwa kila wakati na jeni fulani. Sehemu kila mara huisha kwa kurudia. Pengo hili husimba protini fulani za enzymatic, ni kwa nazo ambazo RNA "huelekeza" inaposoma taarifa kutoka kwa DNA.
Ugunduzi wa kwanza katika uhandisi jeni
Mbinu mpya zinazoibuka za jenetiki zilisababisha ugunduzi zaidi. Mali ya kipekee ya vitu vyote vilivyo hai ilifunuliwa. Tunazungumza juu ya uwezo wa kutengeneza maeneo yaliyoharibiwa kwenye mlolongo wa DNA. Wanaweza kutokea kama matokeo ya mvuto mbalimbali mbaya. Uwezo wa kujitengeneza mwenyewe umeitwa "mchakato wa kutengeneza maumbile". Kwa sasa, wanasayansi wengi mashuhuri wanaonyesha matumaini, wakiungwa mkono vya kutosha na ukweli, kwamba itawezekana "kunyakua" jeni fulani kutoka kwa seli. Inaweza kutoa nini? Kwanza kabisa, uwezo wa kuondoa kasoro za maumbile. Uhandisi jeni ni utafiti wa matatizo kama haya.
Mchakato wa kurudia
Jenetiki za molekuli huchunguza michakato ya uwasilishaji wa taarifa za urithi wakati wa uzazi. Uhifadhi wa kutofautiana kwa rekodi iliyosimbwa katika jeni inahakikishwa na uzazi wake halisi wakati wa mgawanyiko wa seli. Utaratibu wote wa mchakato huu umesomwa kwa undani. Ilibadilika kuwa mara moja kabla ya mgawanyiko wa seli hutokea, replication hufanyika. Huu ni mchakato wa kurudia DNA. Inaambatana na kunakili kamili kabisa kwa molekuli za asili kulingana na kanuni ya ukamilishano. Inajulikana kuwa kuna aina nne tu za nucleotides katika strand ya DNA. Hizi ni guanini, adenine, cytosine na thymine. Kwa mujibu wa kanuni ya ukamilishano, iliyogunduliwa na wanasayansi F. Crick na D. Watson mwaka wa 1953, katika muundo wa nyuzi mbili za DNA, thymine inafanana na adenine, na guanyl inafanana na nucleotide ya cytidyl. Wakati wa mchakato wa urudufishaji, kila uzi wa DNA hunakiliwa haswa kwa uingizwaji wa nyukleotidi inayotakikana.
Vinasaba -sayansi ni changa kiasi. Mchakato wa kurudia ulisomwa tu katika miaka ya 1950. Wakati huo huo, enzyme ya DNA polymerase iligunduliwa. Katika miaka ya 1970, baada ya miaka mingi ya utafiti, iligundulika kuwa replication ni mchakato wa hatua nyingi. Aina kadhaa tofauti za polima za DNA zinahusika moja kwa moja katika usanisi wa molekuli za DNA.
Vinasaba na afya
Maelezo yote yanayohusiana na utoaji wa taarifa za urithi wakati wa michakato ya urudufishaji wa DNA hutumiwa sana katika mazoezi ya kisasa ya matibabu. Mifumo iliyosomwa kabisa ni tabia ya viumbe vyote vyenye afya na katika hali ya mabadiliko ya kiitolojia ndani yao. Kwa mfano, imethibitishwa na kuthibitishwa na majaribio kwamba tiba ya baadhi ya magonjwa inaweza kupatikana kwa ushawishi wa nje juu ya taratibu za kurudia nyenzo za maumbile na mgawanyiko wa seli za somatic. Hasa ikiwa patholojia ya utendaji wa mwili inahusishwa na michakato ya metabolic. Kwa mfano, magonjwa kama vile rickets na kimetaboliki ya fosforasi iliyoharibika husababishwa moja kwa moja na kizuizi cha urudufishaji wa DNA. Unawezaje kubadilisha hali hii kutoka nje? Dawa zilizotengenezwa tayari na zilizojaribiwa ambazo huchochea michakato iliyokandamizwa. Wanaamilisha urudiaji wa DNA. Hii inachangia kuhalalisha na kurejesha hali ya patholojia inayohusishwa na ugonjwa huo. Lakini utafiti wa maumbile hausimama. Kila mwaka data zaidi na zaidi hupokelewa ambayo husaidia sio tu kuponya, lakini kuzuia ugonjwa unaowezekana.
Vinasaba na dawa
Jenetiki za molekuli hushughulikia masuala mengi ya afya. Biolojia ya baadhi ya virusi na microorganisms ni kwamba shughuli zao katika mwili wa binadamu wakati mwingine husababisha kushindwa kwa replication ya DNA. Pia tayari imeanzishwa kuwa sababu ya magonjwa fulani sio kizuizi cha mchakato huu, lakini shughuli zake nyingi. Kwanza kabisa, haya ni maambukizi ya virusi na bakteria. Wao ni kutokana na ukweli kwamba microbes za pathogenic huanza kuongezeka kwa kasi katika seli na tishu zilizoathirika. Patholojia hii pia inajumuisha magonjwa ya saratani.
Kwa sasa, kuna idadi ya dawa zinazoweza kukandamiza uigaji wa DNA kwenye seli. Wengi wao waliunganishwa na wanasayansi wa Soviet. Dawa hizi hutumiwa sana katika mazoezi ya matibabu. Hizi ni pamoja na, kwa mfano, kundi la madawa ya kupambana na kifua kikuu. Pia kuna antibiotics ambayo huzuia taratibu za replication na mgawanyiko wa seli za pathological na microbial. Wanasaidia mwili haraka kukabiliana na mawakala wa kigeni, kuwazuia kuzidisha. Dawa hizi hutoa matibabu bora kwa maambukizi makubwa zaidi ya papo hapo. Na fedha hizi hutumiwa sana katika matibabu ya tumors na neoplasms. Huu ni mwelekeo wa kipaumbele uliochaguliwa na Taasisi ya Jenetiki ya Urusi. Kila mwaka kuna dawa mpya zilizoboreshwa zinazozuia maendeleo ya oncology. Hii inatoa matumaini kwa makumi ya maelfu ya wagonjwa duniani kote.
Michakato ya unukuzi na tafsiri
Baada ya majaribiouchunguzi wa kimaabara juu ya chembe za urithi na matokeo ya jukumu la DNA na jeni kama violezo vya usanisi wa protini, kwa muda fulani wanasayansi walitoa maoni kwamba asidi-amino hukusanywa katika molekuli changamano zaidi pale kwenye kiini. Lakini baada ya kupokea data mpya, ikawa wazi kuwa hii haikuwa hivyo. Asidi za amino hazijajengwa kwenye sehemu za jeni katika DNA. Ilibainika kuwa mchakato huu mgumu unaendelea katika hatua kadhaa. Kwanza, nakala halisi hufanywa kutoka kwa jeni - mjumbe RNA. Molekuli hizi huacha kiini cha seli na kuhamia kwenye miundo maalum - ribosomes. Ni juu ya organelles hizi kwamba mkusanyiko wa amino asidi na awali ya protini hufanyika. Mchakato wa kutengeneza nakala za DNA unaitwa transcription. Na awali ya protini chini ya udhibiti wa mjumbe RNA ni "tafsiri". Utafiti wa taratibu halisi za michakato hii na kanuni za ushawishi juu yao ni matatizo makuu ya kisasa katika jenetiki ya miundo ya molekuli.
Umuhimu wa mbinu za unukuzi na tafsiri katika dawa
Katika miaka ya hivi majuzi, imedhihirika kuwa uzingatiaji wa kina wa hatua zote za unakili na tafsiri ni muhimu sana kwa huduma ya afya ya kisasa. Taasisi ya Jenetiki ya Chuo cha Sayansi cha Urusi kwa muda mrefu imethibitisha ukweli kwamba pamoja na maendeleo ya karibu ugonjwa wowote, kuna usanisi mkubwa wa protini zenye sumu na hatari kwa mwili wa binadamu. Utaratibu huu unaweza kuendelea chini ya udhibiti wa jeni ambazo kwa kawaida hazifanyi kazi. Au ni awali iliyoanzishwa, ambayo bakteria ya pathogenic na virusi ambazo zimeingia ndani ya seli na tishu za binadamu zinawajibika. Pia, uundaji wa protini hatari unawezakuchochea kikamilifu kuendeleza neoplasms oncological. Ndiyo maana uchunguzi wa kina wa hatua zote za unukuzi na tafsiri kwa sasa ni muhimu sana. Kwa njia hii unaweza kutambua njia za kupambana na sio tu maambukizi hatari, bali pia saratani.
Jenetiki za kisasa ni utafutaji endelevu wa mifumo ya ukuzaji wa magonjwa na dawa kwa matibabu yao. Sasa tayari inawezekana kuzuia michakato ya tafsiri katika viungo vilivyoathiriwa au mwili kwa ujumla, na hivyo kukandamiza kuvimba. Kimsingi, ni juu ya hili kwamba hatua ya antibiotics inayojulikana zaidi, kwa mfano, tetracycline au streptomycin, imejengwa. Dawa hizi zote kwa kuchagua huzuia michakato ya utafsiri katika seli.
Umuhimu wa utafiti katika michakato ya ujumuishaji wa kijeni
Muhimu sana kwa dawa pia ni uchunguzi wa kina wa michakato ya muunganisho wa kijeni, ambao unawajibika kwa uhamisho na ubadilishanaji wa sehemu za kromosomu na jeni mahususi. Hii ni jambo muhimu katika maendeleo ya magonjwa ya kuambukiza. Muunganisho wa kijeni ni msingi wa kupenya ndani ya seli za binadamu na kuanzishwa kwa nyenzo za kigeni, mara nyingi zaidi za virusi, kwenye DNA. Matokeo yake, kuna awali ya ribosomes ya protini ambayo si "asili" kwa mwili, lakini pathogenic kwa ajili yake. Kwa mujibu wa kanuni hii, uzazi wa makoloni yote ya virusi hutokea kwenye seli. Njia za maumbile ya binadamu zinalenga kuendeleza njia za kupambana na magonjwa ya kuambukiza na kuzuia mkusanyiko wa virusi vya pathogenic. Kwa kuongezea, mkusanyiko wa habari juu ya ujumuishaji wa jeni ulifanya iwezekane kuelewa kanuni ya kubadilishana jeni.kati ya viumbe, na kusababisha kuibuka kwa mimea na wanyama waliobadilishwa vinasaba.
Umuhimu wa jeni za molekuli kwa biolojia na dawa
Katika karne iliyopita, uvumbuzi, kwanza wa kitambo na kisha katika jenetiki ya molekuli, umekuwa na athari kubwa, na hata ya kuamua, katika maendeleo ya sayansi zote za kibiolojia. Dawa imeendelea sana. Maendeleo katika utafiti wa maumbile yamewezesha kuelewa michakato isiyoeleweka mara moja ya urithi wa sifa za maumbile na maendeleo ya sifa za kibinadamu za kibinafsi. Inastahiki pia jinsi sayansi hii ilikua haraka kutoka kwa kinadharia hadi kuwa ya vitendo. Imekuwa muhimu kwa dawa ya kisasa. Uchunguzi wa kina wa kanuni za urithi wa molekuli ulitumika kama msingi wa kuelewa michakato inayotokea katika mwili wa mgonjwa na mtu mwenye afya. Jenetiki ndiyo iliyotoa msukumo katika maendeleo ya sayansi kama vile virology, microbiology, endocrinology, pharmacology na immunology.
