Baada ya ugunduzi wa kanuni ya upangaji wa molekuli ya dutu kama vile DNA mnamo 1953, biolojia ya molekuli ilianza kusitawi. Zaidi ya hayo, katika mchakato wa utafiti, wanasayansi waligundua jinsi DNA inavyounganishwa upya, muundo wake na jinsi genome yetu ya binadamu inavyofanya kazi.
Kila siku, michakato changamano hufanyika katika kiwango cha molekuli. Je, molekuli ya DNA imepangwaje, inajumuisha nini? Molekuli za DNA zina jukumu gani katika seli? Wacha tuzungumze kwa undani juu ya michakato yote inayofanyika ndani ya safu mbili.
Taarifa ya urithi ni nini?
Kwa hivyo yote yalianzaje? Mapema 1868, asidi ya nucleic ilipatikana katika nuclei ya bakteria. Na mnamo 1928, N. Koltsov aliweka mbele nadharia kwamba ni katika DNA kwamba habari zote za maumbile kuhusu kiumbe hai zimesimbwa. Kisha J. Watson na F. Crick wakapata kielelezo cha DNA helix inayojulikana sasa mwaka wa 1953, ambayo walistahili kutambuliwa na kupewa tuzo - Tuzo ya Nobel.
DNA ni nini hata hivyo? Dutu hii imeundwa na 2nyuzi zilizounganishwa, kwa usahihi zaidi ond. Sehemu ya msururu kama huo yenye taarifa fulani inaitwa jeni.
DNA huhifadhi taarifa zote kuhusu aina gani ya protini itaundwa na kwa mpangilio gani. Macromolecule ya DNA ni kibeba nyenzo cha habari nyingi sana, ambayo imeandikwa katika mlolongo mkali wa vitalu vya ujenzi vya mtu binafsi - nyukleotidi. Kuna nyukleotidi 4 kwa jumla, zinakamilishana kemikali na kijiometri. Kanuni hii ya ukamilishano, au ukamilishano, katika sayansi itaelezewa baadaye. Sheria hii ina jukumu muhimu katika kusimba na kusimbua taarifa za kijeni.
Kwa sababu uzi wa DNA ni mrefu sana, hakuna marudio katika mfuatano huu. Kila kiumbe hai kina DNA yake ya kipekee.
vitendaji vya DNA
Kazi za asidi ya deoxyribonucleic ni pamoja na uhifadhi wa taarifa za urithi na maambukizi yake kwa watoto. Bila kazi hii, jenomu ya spishi haikuweza kuhifadhiwa na kuendelezwa zaidi ya milenia. Viumbe ambavyo vimepitia mabadiliko makubwa ya jeni vina uwezekano mkubwa wa kutoishi au kupoteza uwezo wao wa kuzaa watoto. Kwa hiyo kuna ulinzi wa asili dhidi ya kuzorota kwa aina.
Jukumu lingine muhimu ni utekelezaji wa taarifa zilizohifadhiwa. Seli haiwezi kutengeneza protini yoyote muhimu bila maagizo yaliyohifadhiwa kwenye uzi mbili.
Muundo wa asidi nucleic
Sasa tayari inajulikana kwa uhakika ni nini wao wenyewe wanajumuishaNucleotides ni nyenzo za ujenzi wa DNA. Zina viambata 3:
- Othophosphoric acid.
- Msingi wa nitrojeni. Misingi ya pyrimidine - ambayo ina pete moja tu. Hizi ni pamoja na thymine na cytosine. Besi za Purine zilizo na pete 2. Hizi ni guanini na adenine.
- Sucrose. Katika DNA - deoxyribose, Katika RNA - ribose.
idadi ya nyukleotidi kila wakati ni sawa na idadi ya besi za nitrojeni. Katika maabara maalum, nucleotide hupigwa na msingi wa nitrojeni hutengwa nayo. Kwa hivyo huchunguza sifa za kibinafsi za nyukleotidi hizi na mabadiliko yanayowezekana ndani yake.
Viwango vya mpangilio wa taarifa za urithi
Kuna viwango 3 vya mpangilio: jeni, kromosomu na jeni. Taarifa zote zinazohitajika kwa ajili ya awali ya protini mpya ziko katika sehemu ndogo ya mnyororo - jeni. Hiyo ni, jeni inachukuliwa kuwa kiwango cha chini na rahisi zaidi cha maelezo ya usimbaji.
Jeni, kwa upande wake, hukusanywa kuwa kromosomu. Shukrani kwa shirika kama hilo la mtoaji wa nyenzo za urithi, vikundi vya sifa hubadilishana kulingana na sheria fulani na hupitishwa kutoka kizazi kimoja hadi kingine. Ikumbukwe kwamba kuna jeni nyingi sana katika mwili, lakini habari haipotei hata ikiwa imeunganishwa mara nyingi.
Tenga aina kadhaa za jeni:
- kuna aina 2 kulingana na madhumuni yao ya kiutendaji: mfuatano wa kimuundo na udhibiti;
- kutokana na ushawishi wa michakato inayotokea katika seli, kuna: jeni za hali ya juu, hatari, hatari, pamoja na jeni zinazobadilika.na vizuia mabadiliko.
Jeni ziko kando ya kromosomu kwa mpangilio. Katika chromosomes, habari haijazingatiwa kwa nasibu, kuna utaratibu fulani. Kuna hata ramani inayoonyesha nafasi, au loci ya jeni. Kwa mfano, inajulikana kuwa data kwenye rangi ya macho ya mtoto imesimbwa kwa njia fiche katika kromosomu nambari 18.
Jenomu ni nini? Hili ndilo jina la seti nzima ya mlolongo wa nyukleotidi katika seli ya mwili. Jenomu ni sifa ya spishi nzima, sio mtu mmoja.
Msimbo wa kijeni wa mwanadamu ni upi?
Ukweli ni kwamba uwezo wote mkubwa wa maendeleo ya mwanadamu umewekwa tayari katika kipindi cha mimba. Taarifa zote za urithi ambazo ni muhimu kwa ajili ya maendeleo ya zygote na ukuaji wa mtoto baada ya kuzaliwa ni siri katika jeni. Sehemu za DNA ndizo wabebaji msingi zaidi wa taarifa za urithi.
Mwanadamu ana kromosomu 46, au jozi 22 za somatiki pamoja na kromosomu moja inayobainisha jinsia kutoka kwa kila mzazi. Seti hii ya kromosomu ya diplodi husimba mwonekano mzima wa kimwili wa mtu, uwezo wake wa kiakili na wa kimwili na mwelekeo wa magonjwa. Kromosomu za somati hazitofautiani kwa nje, lakini zina habari tofauti, kwa kuwa moja yao inatoka kwa baba, nyingine kutoka kwa mama.
Msimbo wa kiume hutofautiana na ule wa kike kwa jozi ya mwisho ya kromosomu - XY. Seti ya diploidi ya kike ni jozi ya mwisho, XX. Wanaume hupata kromosomu ya X kutoka kwa mama yao mzazi, kisha hupitishwa kwa binti zao. Kromosomu Y ya jinsia hupitishwa kwa wana.
Kromosomu za binadamu kwa kiasi kikubwakutofautiana kwa ukubwa. Kwa mfano, jozi ndogo zaidi ya kromosomu ni 17. Na jozi kubwa zaidi ni 1 na 3.
Kipenyo cha helix ya binadamu ni nm 2 pekee. DNA imejikunja kwa nguvu sana hivi kwamba inatoshea kwenye kiini kidogo cha seli, ingawa itakuwa na urefu wa hadi mita 2 ikiwa haijajeruhiwa. Urefu wa helix ni mamia ya mamilioni ya nyukleotidi.
Msimbo wa kijeni hupitishwa vipi?
Kwa hivyo, molekuli za DNA huchukua jukumu gani katika seli wakati wa mgawanyiko? Jeni - wabebaji wa habari za urithi - ziko ndani ya kila seli ya mwili. Ili kupitisha msimbo wao kwa kiumbe cha binti, viumbe vingi hugawanya DNA yao katika heli 2 zinazofanana. Hii inaitwa replication. Katika mchakato wa replication, DNA unwinds na maalum "mashine" kukamilisha kila mnyororo. Baada ya helix ya kijeni kugawanyika, kiini na viungo vyote huanza kugawanyika, na kisha seli nzima.
Lakini mtu ana mchakato tofauti wa kuhamisha jeni - ngono. Dalili za baba na mama zimechanganywa, kanuni mpya ya kijeni ina taarifa kutoka kwa wazazi wote wawili.
Kuhifadhi na kusambaza taarifa za urithi kunawezekana kutokana na mpangilio tata wa DNA helix. Baada ya yote, kama tulivyosema, muundo wa protini umesimbwa kwa jeni. Mara baada ya kuundwa wakati wa mimba, msimbo huu utajinakili katika maisha yote. Karyotype (seti ya kibinafsi ya chromosomes) haibadilika wakati wa upyaji wa seli za chombo. Usambazaji wa habari unafanywa kwa usaidizi wa gametes za ngono - kiume na kike.
Ni virusi zilizo na mkondo mmoja wa RNA pekee ambazo haziwezi kusambaza taarifa zao kwa watoto wao. Kwa hiyo, iliili kuzaliana, zinahitaji chembechembe za binadamu au wanyama.
Utekelezaji wa taarifa za urithi
Katika kiini cha seli, michakato muhimu inafanyika kila mara. Taarifa zote zilizorekodiwa katika chromosomes hutumiwa kujenga protini kutoka kwa amino asidi. Lakini uzi wa DNA hauachi kamwe kiini, kwa hivyo kiwanja kingine muhimu, RNA, kinahitajika hapa. RNA pekee ndiyo inaweza kupenya utando wa nyuklia na kuingiliana na mnyororo wa DNA.
Kupitia mwingiliano wa DNA na aina 3 za RNA, taarifa zote zilizosimbwa hutekelezwa. Utekelezaji wa taarifa za urithi uko katika kiwango gani? Mwingiliano wote hutokea kwenye kiwango cha nucleotide. Messenger RNA hunakili sehemu ya msururu wa DNA na kuleta nakala hii kwenye ribosomu. Hapa huanza usanisi wa molekuli mpya kutoka kwa nyukleotidi.
Ili mRNA kunakili sehemu muhimu ya mnyororo, helix inafunguka, na kisha, baada ya kukamilika kwa mchakato wa kurekodi, inarejeshwa tena. Zaidi ya hayo, mchakato huu unaweza kutokea kwa wakati mmoja kwenye pande 2 za kromosomu 1.
Kanuni ya kukamilishana
heli za DNA zinajumuisha nyukleotidi 4 - hizi ni adenine (A), guanini (G), cytosine (C), thymine (T). Wao huunganishwa na vifungo vya hidrojeni kulingana na utawala wa kukamilishana. Kazi za E. Chargaff zilisaidia kuanzisha sheria hii, kwani mwanasayansi aliona mifumo fulani katika tabia ya vitu hivi. E. Chargaff aligundua kwamba uwiano wa molar wa adenine kwa thymine ni sawa na moja. Vile vile, uwiano wa guanini na cytosine daima ni moja.
Kulingana na kazi yake, wataalamu wa chembe za urithi wameunda kanuni ya mwingilianonyukleotidi. Utawala wa kusaidiana unasema kwamba adenine inachanganya tu na thymine, na guanini na cytosine. Wakati wa kusimbua hesi na usanisi wa protini mpya katika ribosomu, sheria hii ya ubadilishanaji husaidia kupata haraka asidi ya amino muhimu ambayo imeambatanishwa na uhamishaji wa RNA.
RNA na aina zake
Taarifa za urithi ni nini? Huu ni mlolongo wa nyukleotidi katika nyuzi mbili za DNA. RNA ni nini? Kazi yake ni nini? RNA, au asidi ya ribonucleic, husaidia kutoa taarifa kutoka kwa DNA, kuibainisha na, kwa kuzingatia kanuni ya ukamilishano, kuunda protini zinazohitajika kwa seli.
Kwa jumla, aina 3 za RNA zimetengwa. Kila mmoja wao hufanya kazi yake kikamilifu.
- Maelezo (mRNA), au sivyo inaitwa matrix. Inaingia moja kwa moja katikati ya seli, ndani ya kiini. Inapata katika moja ya chromosome nyenzo muhimu za maumbile kwa ajili ya kujenga protini na nakala moja ya pande za mlolongo wa mara mbili. Kunakili hutokea tena kulingana na kanuni ya ukamilishano.
- Usafirishaji ni molekuli ndogo ambayo ina viondoa misimbo ya nyukleotidi upande mmoja, na kwa upande mwingine inayolingana na msimbo mkuu wa asidi ya amino. Kazi ya tRNA ni kuiwasilisha kwa "semina", yaani, kwa ribosomu, ambapo inaunganisha asidi ya amino muhimu.
- rRNA ni ribosomal. Inadhibiti kiasi cha protini kinachozalishwa. Inajumuisha sehemu 2 - asidi ya amino na tovuti ya peptidi.
Tofauti pekee wakati wa kusimbua ni kwamba RNA haina thymine. Badala ya thymine, uracil iko hapa. Lakini basi, katika mchakato wa awali ya protini, na tRNA bado ni sahihihuweka asidi zote za amino. Ikiwa kuna hitilafu zozote katika utatuzi wa maelezo, basi mabadiliko hutokea.
Urekebishaji wa molekuli ya DNA iliyoharibika
Mchakato wa kukarabati mnyororo maradufu ulioharibika unaitwa ulipaji. Wakati wa mchakato wa ukarabati, jeni zilizoharibika huondolewa.
Kisha mfuatano unaohitajika wa vipengee unatolewa upya sawasawa na kugonga tena katika sehemu ile ile kwenye msururu kutoka mahali vilipotolewa. Haya yote hutokea kutokana na kemikali maalum - vimeng'enya.
Kwa nini mabadiliko hutokea?
Kwa nini baadhi ya jeni huanza kubadilika na kuacha kufanya kazi yao - uhifadhi wa taarifa muhimu za kurithi? Hii ni kutokana na hitilafu ya kusimbua. Kwa mfano, kama adenine itabadilishwa kwa bahati mbaya na thymine.
Pia kuna mabadiliko ya kromosomu na jeni. Mabadiliko ya kromosomu hutokea wakati vipande vya maelezo ya kurithi vinapotoka, vinakiliwa, au hata kuhamishwa na kuunganishwa kwenye kromosomu nyingine.
Mabadiliko ya jeni ndiyo mabaya zaidi. Sababu yao ni mabadiliko katika idadi ya chromosomes. Hiyo ni, wakati badala ya jozi - seti ya diploidi, seti ya triploid iko kwenye karyotype.
Mfano maarufu zaidi wa mabadiliko ya triploid ni Down syndrome, ambapo seti ya kibinafsi ya kromosomu ni 47. Katika watoto kama hao, kromosomu 3 huundwa badala ya jozi ya 21.
Pia inajulikana ni mabadiliko kama vile polyploidy. Lakini polyplodiahupatikana kwenye mimea pekee.
