Kurithi na kutofautiana kwa wanyamapori kunapatikana kutokana na kromosomu, jeni, asidi ya deoksiribonucleic (DNA). Taarifa za kinasaba huhifadhiwa na kupitishwa kwa namna ya msururu wa nyukleotidi katika DNA. Je, ni jukumu gani la jeni katika jambo hili? Je, chromosome ni nini katika suala la maambukizi ya sifa za urithi? Majibu ya maswali kama haya yanatuwezesha kuelewa kanuni za kuweka misimbo na utofauti wa chembe za urithi kwenye sayari yetu. Kwa njia nyingi, inategemea ni kromosomu ngapi zimejumuishwa kwenye seti, kwenye muunganisho wa miundo hii.
Kutoka kwa historia ya ugunduzi wa "chembe za urithi"
Wakichunguza seli za mimea na wanyama chini ya darubini, wataalamu wengi wa mimea na wanyama katikati ya karne ya 19 walivuta fikira kwenye nyuzi nyembamba zaidi na miundo midogo zaidi yenye umbo la pete kwenye kiini. Mara nyingi zaidi kuliko wengine, mwana anatomist wa Ujerumani W alter Flemming anaitwa mgunduzi wa chromosomes. Ni yeye aliyetumia rangi za aniline kusindika miundo ya nyuklia. Flemming aliita dutu iliyogunduliwa "chromatin" kwa uwezo wake wa kuchafua. Neno "kromosomu" liliasisiwa na Heinrich Waldeyer mwaka wa 1888.
Wakati huo huo kama Flemming, nilikuwa nikitafuta jibu la swali la ninikromosomu, Mbelgiji Edouard van Beneden. Hapo awali, wanabiolojia wa Ujerumani Theodor Boveri na Eduard Strasburger walifanya mfululizo wa majaribio kuthibitisha umoja wa kromosomu, uthabiti wa idadi yao katika aina tofauti za viumbe hai.
Masharti ya nadharia ya kromosomu ya urithi
Mtafiti wa Marekani W alter Sutton aligundua ni kromosomu ngapi zilizomo kwenye kiini cha seli. Mwanasayansi alizingatia miundo hii kuwa wabebaji wa vitengo vya urithi, ishara za kiumbe. Sutton aligundua kwamba kromosomu hufanyizwa na jeni zinazopitisha sifa na utendaji kazi kutoka kwa wazazi hadi kwa mtoto. Mwanajenetiki katika machapisho yake alitoa maelezo ya jozi za kromosomu, harakati zao katika mchakato wa mgawanyiko wa kiini cha seli.
Bila kujali Mmarekani mwenzake, Theodore Boveri aliongoza kazi katika mwelekeo uleule. Watafiti wote wawili katika maandishi yao walisoma maswala ya usambazaji wa sifa za urithi, walitengeneza vifungu kuu juu ya jukumu la chromosomes (1902-1903). Ukuzaji zaidi wa nadharia ya Boveri-Sutton ulifanyika katika maabara ya mshindi wa Tuzo ya Nobel Thomas Morgan. Mwanabiolojia mashuhuri wa Marekani na wasaidizi wake walianzisha kanuni kadhaa za uwekaji jeni kwenye kromosomu, walitengeneza msingi wa saitolojia unaoeleza utaratibu wa sheria za Gregor Mendel, mwanzilishi wa chembe za urithi.
Kromosomu katika kisanduku
Utafiti wa muundo wa kromosomu ulianza baada ya ugunduzi na maelezo yao katika karne ya 19. Miili hii na nyuzi zinapatikana katika viumbe vya prokaryotic (zisizo za nyuklia) na seli za eukaryotic (katika nuclei). Jifunze chini yahadubini ilifanya iwezekane kubaini kromosomu ni nini kutoka kwa mtazamo wa kimofolojia. Huu ni mwili unaofanana na uzi wa rununu, ambao unaweza kutofautishwa wakati wa awamu fulani za mzunguko wa seli. Katika interphase, kiasi kizima cha kiini kinachukuliwa na chromatin. Katika vipindi vingine, kromosomu zinaweza kutofautishwa katika umbo la kromatidi moja au mbili.
Miundo hii huonekana vyema wakati wa mgawanyiko wa seli - mitosis au meiosis. Katika seli za yukariyoti, kromosomu kubwa za mstari huzingatiwa mara nyingi zaidi. Wao ni ndogo katika prokaryotes, ingawa kuna tofauti. Seli mara nyingi huwa na zaidi ya aina moja ya kromosomu, kwa mfano, mitochondria na kloroplasts zina "chembechembe" zao ndogo za urithi.
Maumbo ya kromosomu
Kila kromosomu ina muundo mahususi, hutofautiana na vipengele vingine vya uwekaji madoa. Wakati wa kujifunza morpholojia, ni muhimu kuamua nafasi ya centromere, urefu na uwekaji wa silaha kuhusiana na kupunguzwa. Seti ya kromosomu kawaida hujumuisha aina zifuatazo:
- metacentric, au silaha sawa, ambazo zina sifa ya eneo la wastani la centromere;
- submetacentric, au mikono isiyo na usawa (mikono inahamishwa kuelekea moja ya telomere);
- akrosomu, au umbo la fimbo, ndani yake centromere iko karibu na mwisho wa kromosomu;
- kitone chenye umbo gumu kufafanua.
Utendaji wa Chromosome
Chromosomes hujumuisha jeni - vitengo vya utendaji vya urithi. Telomeres ni mwisho wa mikono ya kromosomu. Vipengele hivi maalum hutumikia kulinda dhidi ya uharibifu, kuzuiakushikamana kwa vipande. Centromere hufanya kazi zake wakati kromosomu zinarudiwa. Ina kinetochore, ni kwamba miundo ya spindle ya fission imeunganishwa. Kila jozi ya chromosomes ni ya mtu binafsi katika eneo la centromere. Nyuzi za spindle za mgawanyiko hufanya kazi kwa njia ambayo chromosome moja huondoka kwa seli za binti, na sio zote mbili. Kuongezeka mara mbili kwa sare katika mchakato wa mgawanyiko hutolewa na pointi za asili ya replication. Kurudiwa kwa kila kromosomu huanza kwa wakati mmoja katika sehemu kadhaa kama hizo, ambayo huharakisha sana mchakato mzima wa mgawanyiko.
Jukumu la DNA na RNA
Iliwezekana kujua kromosomu ni nini, muundo huu wa nyuklia hufanya kazi gani baada ya kuchunguza muundo na sifa zake za biokemikali. Katika seli za eukaryotic, chromosomes za nyuklia huundwa na dutu iliyofupishwa - chromatin. Kulingana na uchanganuzi, ina viambajengo vya juu vya Masi:
- deoxyribonucleic acid (DNA);
- asidi ribonucleic (RNA);
- Protini zaHistone.
Asidi za nyuklia huhusika moja kwa moja katika usanisi wa amino asidi na protini, huhakikisha usambaaji wa sifa za urithi kutoka kizazi hadi kizazi. DNA iko kwenye kiini cha seli ya yukariyoti, RNA imejilimbikizia kwenye saitoplazimu.
Jeni
Uchanganuzi wa mtengano wa X-ray ulionyesha kuwa DNA huunda helix mbili, minyororo ambayo ina nyukleotidi. Ni kabohaidreti ya deoxyribose, kikundi cha fosfeti, na mojawapo ya besi nne za nitrojeni:
- A- adenine.
- G - guanini.
- T - thymine.
- C - cytosine.
Sehemu za filamenti za helical deoxyribonucleoprotein ni jeni ambazo hubeba maelezo yaliyosimbwa kuhusu msururu wa asidi ya amino katika protini au RNA. Wakati wa uzazi, sifa za urithi hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto kwa namna ya alleles ya jeni. Wao huamua utendaji, ukuaji na maendeleo ya kiumbe fulani. Kulingana na watafiti kadhaa, sehemu hizo za DNA ambazo hazisimba polypeptides hufanya kazi za udhibiti. Jenomu ya binadamu inaweza kuwa na hadi jeni 30,000.
Seti ya kromosomu
Jumla ya idadi ya kromosomu, sifa zao - kipengele cha tabia ya spishi. Katika nzizi za matunda, idadi yao ni 8, katika primates - 48, kwa wanadamu - 46. Nambari hii ni mara kwa mara kwa seli za viumbe ambazo ni za aina moja. Kwa eukaryotes zote, kuna dhana ya "chromosomes ya diplodi". Hii ni seti kamili, au 2n, tofauti na haploidi - nusu ya nambari (n).
Kromosomu katika jozi moja zinafanana, zinafanana kwa umbo, muundo, eneo la centromeres na vipengele vingine. Homologues zina sifa zao za tabia zinazowatofautisha na kromosomu zingine kwenye seti. Kuweka rangi na dyes za msingi hukuruhusu kuzingatia, kusoma sifa tofauti za kila jozi. Seti ya diploidi ya kromosomu iko katika seli za somatic, wakati seti ya haploidi iko kwenye jinsia (kinachojulikana kama gametes). Katika mamalia na viumbe hai vingine vilivyo na jinsia ya kiume ya heterogametic, aina mbili za kromosomu za ngono huundwa: kromosomu X na Y. Wanaume wana.weka XY, wanawake - XX.
Seti ya kromosomu ya binadamu
Seli za mwili wa binadamu zina kromosomu 46. Zote zimejumuishwa katika jozi 23 zinazounda seti. Kuna aina mbili za chromosomes: autosomes na chromosomes ya ngono. Fomu ya kwanza ya jozi 22 - ya kawaida kwa wanawake na wanaume. Jozi ya 23 inatofautiana nazo - kromosomu za ngono, ambazo hazina homologous katika seli za mwili wa kiume.
Sifa za urithi zimeunganishwa na jinsia. Wanapitishwa na kromosomu Y na X kwa wanaume, X mbili kwa wanawake. Autosomes huwa na maelezo mengine kuhusu sifa za urithi. Kuna mbinu zinazokuwezesha kubinafsisha jozi zote 23. Wanaweza kutofautishwa vizuri katika michoro wakati wamejenga kwa rangi fulani. Ni dhahiri kwamba chromosome ya 22 katika genome ya binadamu ni ndogo zaidi. DNA yake iliyonyooshwa ina urefu wa cm 1.5 na ina jozi za msingi milioni 48. Protini maalum za histone kutoka kwa muundo wa chromatin hufanya ukandamizaji, baada ya hapo thread inachukua maelfu ya mara chini ya nafasi katika kiini cha seli. Chini ya darubini ya elektroni, histones katika nucleus ya interphase hufanana na shanga zilizopigwa kwenye uzi wa DNA.
Magonjwa ya vinasaba
Kuna zaidi ya magonjwa elfu 3 ya kurithi ya aina mbalimbali, yanayosababishwa na uharibifu na upungufu katika kromosomu. Ugonjwa wa Down ni mmoja wao. Mtoto aliye na ugonjwa kama huo wa maumbile ana sifa ya kuchelewa kwa ukuaji wa akili na mwili. Kwa cystic fibrosis, kuna malfunction katika kazi za tezi za secretion ya nje. Ukiukaji husababisha matatizo na jasho, excretion na mkusanyikokamasi mwilini. Inafanya kuwa vigumu kwa mapafu kufanya kazi, na inaweza kusababisha kukosa hewa na kifo.
Ukiukaji wa mwonekano wa rangi - upofu wa rangi - kinga ya sehemu fulani za wigo wa rangi. Hemophilia husababisha kudhoofika kwa kuganda kwa damu. Uvumilivu wa lactose huzuia mwili wa binadamu kunyonya sukari ya maziwa. Katika ofisi za kupanga uzazi, unaweza kujua kuhusu uwezekano wa ugonjwa fulani wa maumbile. Katika vituo vikubwa vya matibabu, inawezekana kufanyiwa uchunguzi na matibabu yanayofaa.
Genotherapy ni mwelekeo wa dawa za kisasa, kutafuta sababu za maumbile ya magonjwa ya kurithi na kuondolewa kwake. Kutumia njia za hivi karibuni, jeni za kawaida huletwa kwenye seli za patholojia badala ya zilizofadhaika. Katika kesi hiyo, madaktari hupunguza mgonjwa sio dalili, lakini kwa sababu zilizosababisha ugonjwa huo. Marekebisho ya seli za somatic pekee ndiyo yanafanywa, mbinu za tiba ya jeni bado hazijatumika kwa wingi kuhusiana na seli za vijidudu.
