Katika viumbe vingi (isipokuwa nadra), mustakabali wa jinsia moja au nyingine ya kibayolojia hubainishwa wakati utungisho hutokea, na inategemea ni kromosomu zipi za ngono ziko kwenye zaigoti. Wakati huo huo, kuna baadhi ya ishara ambazo zinaweza kuwa asili tu kwa wanaume au wanawake wa aina fulani. Ishara kama hizo zinaonekana kuunganishwa bila usawa na moja ya jinsia, "zilizounganishwa" kwenye sakafu. Urithi unaohusishwa na ngono ni nini na ni kwa sababu gani wanaume pekee au wanawake pekee wanaugua magonjwa fulani? Tutajaribu kujibu swali hili gumu.
Mvulana au msichana?
Kabla ya kuanza kujibu swali la urithi unaohusishwa na ngono ni nini, ni muhimu kuelewa jinsi kiumbe cha mwanamke au mwanamume kinaundwa. Kwa kuwa wasomaji wa nakala hii ni wa spishi za Homo sapiens, labda watavutiwa zaidi kujifunza jinsi mchakato huu unafanywa kwa wanadamu. Inahitajika kuelewa ni nini genetics ya ngono ni: urithi wa sifa zinazohusishwa na ngono huendelea kulingana na utaratibu maalum, na inahitajika kuelewa sheria za msingi za malezi.viumbe vya jinsia tofauti.
Kwa hivyo, kila seli ya binadamu ina kromosomu 46. Kati ya hizi, jozi 22 zinafanana katika wawakilishi wa jinsia tofauti za kibaolojia. Chromosomes hizi huitwa autosomes. Na jozi moja tu - chromosomes ya ngono - katika wawakilishi wa jinsia yenye nguvu na ya haki wana tofauti fulani. Kwa wanawake, chromosomes za ngono zinafanana: zina X mbili (X) - chromosomes. Kwa wanaume, chromosomes za ngono zina muundo tofauti: moja yao ni chromosome ya X, ya pili ni chromosome ya Y (y). Kwa njia, chromosome ya Y hubeba idadi ndogo ya jeni. Aina ya urithi unaohusishwa na ngono inategemea jeni ambazo ziko kwenye kromosomu za ngono.
Vile vile, ngono hairithiwi katika spishi zote. Katika ndege wengine, dume haibebi kromosomu Y kwenye jenomu lake hata kidogo: kromosomu ya X ya mama pekee ndiyo hupita kwao. Pia kuna spishi ambazo uwepo wa kromosomu Y ni muhimu kwa ukuaji wa mwili wa mwanamke, wakati wanaume, kinyume chake, ni wabebaji wa kromosomu mbili za X.
Homogamety and heterogamety
Kwa sababu zipi baadhi ya zaigoti "hupata" kromosomu mbili za X, huku nyingine zikipata kromosomu Y? Hii ni kutokana na ukweli kwamba wakati wa kukomaa kwa seli za vijidudu, yaani, meiosis, mayai yote hupokea chromosomes 22 "ya kawaida" na chromosome ya X ya jinsia moja. Hiyo ni, katika mwili wa kike, gametes ni sawa. Spermatozoa, kwa upande mwingine, zipo katika aina mbili: hasa nusu yao hubeba kromosomu X ya ngono, wakati wengine "hupokea" chromosome ya Y.
Ngono, kutengeneza gameti za ngono zinazofananachromosomes inaitwa homogametic. Ikiwa gametes ni tofauti, basi ni heterogametic. Wanadamu wana wanaume wenye tabia tofauti, wakati wanawake wanafanana.
Ni shahawa gani itakayorutubisha yai inategemea na bahati. Kwa hivyo, kwa uwezekano wa 50/50, zygote itapokea kromosomu mbili za X, au kromosomu ya X na Y. Kwa kawaida, katika kesi ya kwanza, msichana atakua, kwa pili - mvulana. Kwa kweli, kunaweza kuwa na tofauti: chini ya hali fulani, wasichana wana chromosome ya Y katika jenomu zao au ni wabebaji wa seti isiyo kamili ya jeni, ambayo ni, kuna kromosomu moja tu ya jinsia kwenye seli zao. Hata hivyo, hizi ndizo kesi nadra zaidi.
Kwa nini sifa inaweza kuhusishwa na ngono?
Sasa kwa vile wasomaji wanajua vinasaba vya ngono ni nini, urithi unaohusishwa na ngono utakuwa utaratibu unaoeleweka zaidi. Chromosomes ni wabebaji wa kipekee wa habari: wakati wa mimba, kila kiumbe cha mwanadamu kinakuwa mmiliki wa "maktaba" ya juzuu 46, ambayo sifa na sifa zote za kiumbe chake zinaelezewa kwa undani. Kiasi cha habari zilizomo katika kila seli ya binadamu hufikia gigabytes 1.5! Kwa kuongezea, kila kromosomu ina sehemu yake fulani: rangi ya macho na nywele, ustadi wa vidole, kumbukumbu ya muda mfupi, tabia ya kuwa na uzito kupita kiasi … kasi ya michakato ya neva … Walakini, kwa kiasi kikubwa jeni zina habari kuhusu molekuli za protini -vimeng'enya vinavyoamua utendaji kazi wa mwili wa binadamu.
Kromosomu za ngono pia husimba sehemu ya maelezo ya kurithi. Hii ina maana kwamba sifa ambazo "zimerekodiwa" katika chromosomes hizi zinaweza tu kupitishwa kwa wawakilishi wa jinsia sawa ya kibiolojia: hii ni urithi unaohusishwa na ngono wa jeni. Kwa hivyo, hitimisho muhimu linaweza kutolewa. Ikiwa jeni iko kwenye moja ya chromosomes ya ngono, basi wanabiolojia huzungumza juu ya jambo kama urithi wa sifa zinazohusishwa na ngono. Wakati huo huo, urithi wa sifa hizo una idadi ya vipengele: watajidhihirisha tofauti katika viumbe vya jinsia tofauti.
Masomo ya kwanza
Wataalamu wa vinasaba wamebainisha kuwa urithi wa rangi ya nyuso za macho katika Drosophila unategemea moja kwa moja jinsia ya watu ambao ni wamiliki wa aleli tofauti. Jeni inayoamua ukuaji wa macho mekundu inatawala juu ya jeni la "macho nyeupe". Ikiwa mwanamume ana macho nyekundu na mwanamke ana macho nyeupe, basi katika kizazi cha kwanza cha watoto idadi sawa ya wanawake wenye rangi nyekundu na wanaume wenye macho nyeupe hupatikana. Ikiwa unapata watoto kutoka kwa mwanamume mwenye macho nyeupe na mwanamke mwenye macho nyekundu, basi unapata idadi sawa ya wanawake wenye macho nyekundu na wanaume. Kwa hivyo, kwa wanaume, tabia ya kupindukia katika phenotype inajidhihirisha mara nyingi zaidi kuliko kwa wanawake. Hii ilisababisha hitimisho kwamba jeni la rangi ya macho liko kwenye kromosomu ya X, ambayo ina maana kwamba urithi wa rangi ya macho katika Drosophila ni urithi wa sifa zinazohusishwa na ngono.
Maalum ya urithi unaohusishwa na ngono
Urithi unaohusishwa na ngono una sifa fulani. Wameunganishwa na ukweli kwamba kromosomu Y hubeba jeni chache kuliko kromosomu X. Hii ina maana kwamba kwa jeni nyingi ambazo ziko kwenye kromosomu ya X, ambayo iliishia kwenye mwili wa kiume, hakuna aleli kwenye kromosomu ya Y. Kwa hivyo, jeni lolote la kujirudi linaloonekana kwenye kromosomu ya X huenda lisiwe na jeni la allelic kwenye kromosomu Y, ambayo ina maana kwamba litaonekana katika phenotype.
Inafaa kueleza hayo hapo juu. Aleli ni tofauti ya jeni moja. Aleli inaweza kuwa ya aina mbili kuu: kubwa na recessive. Katika kesi hiyo, aleli kubwa katika genotype lazima inajidhihirisha kwa phenotypically, na aleli ya recessive - tu ikiwa imewasilishwa katika hali ya homozygous. Kwa kielelezo, tunaweza kutaja urithi wa rangi ya macho kwa wanadamu. Rangi inategemea kiasi cha rangi ya melanini kwenye iris. Ikiwa kuna melanini kidogo, macho yatakuwa nyepesi, ikiwa kuna mengi - giza. Wakati huo huo, aleli kubwa inawajibika kwa rangi nyeusi ya macho: ikiwa iko kwenye genome, basi mtoto atakuwa na macho ya hudhurungi. Haijalishi ikiwa jeni zote mbili ni kubwa au moja yao ni ya kupindukia, yaani, ikiwa mtoto ni homo- au heterozygous kwa sifa hii. Lakini macho ya bluu ni mabadiliko ya "vijana", ambayo yanadhibitiwa na aleli ya recessive. Watu wote wenye macho nyepesi ni wabebaji wa aleli mbili za recessive, ambayo ni, ni homozygous kwa rangi ya macho. Jeni kuu, kama jina lake linamaanisha, hutawala lile la kupindukia: ikiwa kuna mojajeni inayodhibiti rangi ya iris, aleli inayotawala, inayorudi nyuma haiwezi kujidhihirisha kwa njia ya ajabu.
Hata hivyo, kromosomu za ngono hazitumiki katika kesi hii. Kromosomu ya Y ya kiume inatofautiana na kromosomu ya X kwa saizi na umbo lake: kwa kweli haifanani na msalaba, kama kromosomu zingine, lakini herufi U. Kwa hivyo, baadhi ya jeni ambazo ziko juu yake zitajidhihirisha hata. ikiwa kuna nakala moja tu ya ziada: hivi ndivyo urithi unaohusishwa na ngono hutofautiana na aina nyingine za urithi.
Magonjwa yanayoambatana na X
Urithi unaohusishwa na ngono ni wa muhimu sana kwa jenetiki ya kimatibabu, kwa sababu kwa sasa kuna takriban jeni mia tatu zisizobadilika ambazo zimewekwa kwenye kromosomu ya X na kusababisha magonjwa ya kurithi. Magonjwa hayo ni pamoja na hemophilia, Duchenne myopathy, ichthyosis, fragile X syndrome, hydrocephalus na magonjwa mengine mengi.
Urithi unaohusishwa na ngono kwa wanadamu ni kama ifuatavyo. Ikiwa jeni la pathological iko kwenye moja ya chromosomes ya X ya mwanamke, basi nusu ya binti na nusu ya wana watapata. Wakati huo huo, wasichana ambao genome yao ina chromosome yenye kasoro watakuwa wabebaji wa ugonjwa huo: jeni la mutant halitaathiri phenotype, kwani binti hupokea kromosomu ya X kutoka kwa baba yake. Lakini mvulana ataugua ugonjwa ambao "alirithi" kutoka kwa mama yake, kwa sababu hakuna jeni kubwa la allelic kwenye chromosome ya Y. Ni muhimu kuzingatia jambo hili wakati wa kutatua matatizourithi unaohusishwa na ngono.
Urithi wa magonjwa yanayohusiana na X ni ngumu sana. Kwa mfano, kati ya ndugu wa mgonjwa, ugonjwa kama huo kawaida hupatikana kwa mjomba wa mama na kwa binamu ambao huzaliwa na dada za mama.
Magonjwa makuu yanayohusiana na X
Magonjwa haya yanaweza kutokea kwa jinsia zote. Mifano ya urithi unaohusishwa na ngono ni pamoja na riketi za hypophosphatemic na enamel ya jino jeusi.
Wanaougua ugonjwa unaotawala wenye uhusiano wa X, wanawake huwa mara mbili zaidi ya wanaume. Mwanamke mgonjwa ana nafasi ya 50% ya kuambukiza ugonjwa huo kwa watoto wake wote, na mwanamume mgonjwa kwa binti zake pekee.
Wakati mwingine urithi unaohusishwa na ngono unaweza kutokea katika magonjwa adimu ya kutosha ambayo ni hatari kwa vijusi vya kiume, kwa hivyo wanawake wana uwezekano mkubwa wa kutoa mimba papo hapo.
Mtu anaweza kutoa mifano mingi ya urithi unaohusishwa na ngono. Wacha tukae juu ya ugonjwa kama vile kutokuwepo kwa rangi, au melanoblastosis ya Bloch-Sulzberg. Upungufu wa rangi hutokea tu kwa wanawake: jeni ni mbaya kwa fetusi ya kiume. Juu ya mwili wa wasichana wanaosumbuliwa na ugonjwa huu, upele huonekana kwa namna ya Bubbles. Baada ya upele kupita, rangi ya tabia kwa namna ya splashes na swirls inabaki kwenye ngozi. 80% ya wagonjwa pia wana matatizo mengine: uharibifu wa ubongo na viungo vya ndani, macho namfumo wa mifupa.
Hemophilia
Kuna idadi ya magonjwa ya kurithi ambayo hutokea kwa jinsia moja pekee. Kama mfano wa urithi unaohusishwa na ngono ni nini, hemophilia hutolewa katika karibu kila kitabu cha kiada. Hemophilia ni ugonjwa ambao damu haina kuganda. Kazi nyingi juu ya urithi unaohusishwa na ngono zimetolewa kwa hemophilia: tunaweza kusema kwamba mfano huu ni karibu kitabu cha maandishi. Licha ya ukweli kwamba hemophilia ni nadra kabisa, karibu kila mtu anajua kuhusu kuwepo kwake. Na hii haishangazi: iliamua kwa kiasi kikubwa mwendo wa historia ya Urusi. Mrithi wa Tsar Nicholas II, Tsarevich Alexei, aliteseka kutokana nayo.
Hata kukatwa kidogo kunaweza kusababisha upotezaji mkubwa wa damu. Hata hivyo, sio tu damu inayohusishwa na ukiukwaji wa uadilifu wa ngozi ni hatari. Tishio kubwa kwa maisha ya wagonjwa ni kutokwa na damu ndani ya matumbo, ndani ya fuvu na koo, pamoja na kutokwa na damu kwenye viungo. Wakati huo huo, hemophilia haiwezi kutibika: wagonjwa wanalazimika kuchukua dawa mbadala maisha yao yote, ambayo hayafanyi kazi sana.
Je, wanawake wanapata hemophilia?
Wengi kwa makosa wanaamini kuwa wanawake huwa hawaugui hemophilia. Walakini, hii sivyo: jinsia ya haki pia inakabiliwa na ugonjwa huu mbaya. Kweli, hii hutokea mara chache sana. Mara nyingi zaidi, wanawake ndio wabebaji wa jeni ambayo huamua mapema ugonjwa huu.
Mwanamke mtoa huduma katika mojawapo yakromosomu za ngono zina jeni inayojirudia ambayo huamua kutoweza kuganda kwa damu. Ikiwa genotype ina aleli kubwa ya jeni hili, ugonjwa hautajidhihirisha. Hata hivyo, ikiwa mwanamke atamzaa mvulana ambaye hupitisha jeni la recessive, atakuwa na hemophilia. Lakini ili msichana apate hemophilia, mwanamke aliyebeba jeni lazima aolewe na mtu aliye na hemophilia (lakini hata chini ya hali kama hizo, uwezekano wa kuwa na msichana kama huyo utakuwa 25%). Kesi kama hizi hazizingatiwi: kwanza, jeni la hemofilia ni nadra sana, na pili, watu wanaougua ugonjwa huu hatari ni nadra sana kuishi hadi umri wa kuzaa.
Umuhimu wa utafiti kuhusu urithi wa sifa zinazohusishwa na ngono
Utafiti wa jinsi tabia zinazohusishwa na ngono zinavyorithiwa ni wa umuhimu mkubwa kwa ubinadamu. Hii kimsingi ni kutokana na ukweli kwamba magonjwa mengi yanahusishwa na ngono ya kurithi, ikiwa ni pamoja na yale hatari kwa maisha ya binadamu. Labda katika siku zijazo itawezekana kuunda matibabu ya ubunifu kwa magonjwa kama hayo kulingana na athari ya moja kwa moja kwenye genome ya mtu ambaye ni carrier wa aleli ya pathological. Aidha, tafiti hizo zina jukumu muhimu katika maendeleo ya mbinu za utambuzi wa haraka wa magonjwa yanayohusiana na ngono. Hii ni muhimu hasa kwa magonjwa yanayohusishwa na matatizo ya kimetaboliki: tiba ya mapema inapoanzishwa, ndivyo mafanikio zaidi yanaweza kupatikana.
Vinasabainachukua nafasi muhimu katika maisha ya mwanadamu. Baada ya yote, ni sayansi hii ambayo inafanya iwezekanavyo kueleza jinsi jeni za binadamu zinavyofanya kazi, ikiwa ni pamoja na wale wanaobeba ishara za pathological. Kuna kundi la sifa, urithi ambao ni kutokana na chromosomes ya ngono. Urithi unaohusishwa na ngono ni nini? Ufafanuzi unasema kuwa huku ni uhamisho wa sifa ambazo jeni zilizo kwenye kromosomu za ngono huwajibika.
